SUPORT AL BIOBANC I PROJECTE EXOMA

Projecte: Recollida de cèl·lules i DNA dels pacients amb IDP controlats a la UPIIP de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron. Estudi mitjançant tècniques de seqüenciació massiva en els casos sense diagnòstic molecular establert.

Objectius: Disposar de mostres biològiques dels pacients que complementin la informació clínica introduida a la base de dades de l'ESID. Potenciar les col·laboracions internacionals que es promoguin per a l'estudi d'aquest grup de malalties o determinats subgrups. Diagnòstic molecular de les formes més complexes per adequar tractaments.

Destinataris: Pacients amb IDP, tant pediàtrics com adults, i ocasionalmente els seus familiars directes. Especialment important en pacients sense diagnòstic molecular establert

Activitats: Creació d'una col·lecció en el biobanc de cèl·lules i DNA dels pacients amb IDP controlats a la UPIIP de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron. Estudi mitjançant tècniques de NGS en els casos sense diagnòstic molecular establert.