APOYO A BIOBANCO Y AL PROYECTO EXOME

Proyecto: Recogida de células y ADN de los pacientes con IDP controlados en la UPIIP del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Estudio mediante técnicas de secuenciación masiva en los casos sin diagnóstico molecular establecido.

Objetivos: Disponer de muestras biológicas de los pacientes que complementen la información clínica introducida en la base de datos de la ESID. Potenciar las colaboraciones internacionales que se promuevan para el estudio de este grupo de enfermedades o determinados subgrupos. Diagnóstico molecular de las formas más complejas para adecuar tratamientos.

Destinatarios: Pacientes con IDP, tanto pediátricos como adultos, y ocasionalmente sus familiares directos. Especialmente importante en pacientes sin diagnóstico molecular establecido.

Actividades: Creación de una colección en el biobanco de células y ADN de los pacientes con IDP controlados en la UPIIP y en la Unidad de Inmunología de adultos del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Estudio mediante técnicas de NGS en los casos sin diagnóstico molecular establecido.